gejala dan penyebab – sindrom pemburu

gejala

Penyebab

Sindrom Hunter adalah salah satu jenis dari kelompok gangguan metabolik yang diwariskan disebut mucopolysaccharidoses (MPSS), dan sindrom Hunter disebut sebagai MPS II.

Hunter gejala sindrom bervariasi dan berkisar dari ringan sampai parah. Gejala yang tidak hadir pada saat lahir, tetapi sering mulai sekitar usia 2 sampai 4.

Tanda dan gejala mungkin termasuk

Sindrom Hunter sangat jarang, tetapi jika Anda melihat perubahan dalam penampilan wajah anak Anda, hilangnya keterampilan yang diperoleh sebelumnya, atau tanda-tanda lain atau gejala yang tercantum di atas, berbicara dengan dokter perawatan primer anak Anda. Ia dapat membantu Anda memutuskan apakah Anda perlu untuk melihat spesialis atau mencari pengujian lebih lanjut.

Faktor risiko

Sindrom Hunter terjadi ketika kromosom yang rusak diwariskan dari ibu anak. Karena itu kromosom yang rusak, enzim yang dibutuhkan untuk memecah molekul gula kompleks yang hilang atau tidak berfungsi.

Tanpa enzim ini, sejumlah besar molekul gula kompleks ini mengumpulkan dalam sel, darah dan ikat jaringan, menyebabkan kerusakan permanen dan progresif.

Seorang wanita yang merupakan pembawa gangguan resesif terkait-X memiliki peluang 25 persen memiliki anak tidak terpengaruh, kesempatan 25 persen memiliki anak yang terkena, kesempatan 25 persen memiliki anak tidak terpengaruh dan kesempatan 25 persen memiliki seorang putri tidak terpengaruh yang juga pembawa.

Ada dua faktor risiko utama untuk mengembangkan sindrom Hunter

Berbagai komplikasi dapat terjadi dengan sindrom Hunter tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Komplikasi dapat mempengaruhi paru-paru, jantung, sendi, jaringan ikat, dan otak dan sistem saraf.

pola pewarisan resesif X-linked dengan ibu pembawa

Lidah membesar, gusi menebal, dan penebalan saluran hidung dan tenggorokan (trakea) membuat sulit bernapas. Anak-anak sering mengalami infeksi kronis telinga dan sinus, infeksi pernafasan, dan pneumonia.

Sleep apnea, suatu kondisi di mana pernapasan sebentar-sebentar terganggu saat tidur, sering hadir karena penyempitan saluran napas.

Penebalan jaringan jantung dapat menyebabkan penutupan tidak tepat dari katup jantung. Akibatnya, jantung dan bagian lain dari tubuh tidak menerima darah secara efisien. Sebagai penyakit berlangsung, kondisi ini sering menjadi lebih buruk dan biasanya mengakibatkan gagal jantung.

Penebalan jaringan juga dapat menyebabkan penyempitan aorta (koarktasio) dan pembuluh darah lainnya. Hal ini pada gilirannya dapat menyebabkan tekanan darah tinggi (hipertensi) dan penyempitan arteri di paru-paru (hipertensi pulmonal).

Penyimpanan molekul gula kompleks tercerna dalam jaringan ikat menghasilkan kelainan pada tulang, sendi dan ligamen. Hal ini mengurangi pertumbuhan anak Anda, menyebabkan rasa sakit dan malformasi fisik dan membuat sulit baginya untuk bergerak.

kekakuan sendi disebabkan oleh pembengkakan jaringan ikat sendi dan kelainan tulang rawan dan tulang. Jika anak Anda sakit, dia kemungkinan akan bergerak kurang, yang dapat menyebabkan kekakuan dan nyeri.

pola pewarisan resesif X-linked dengan ibu pembawa

Kelompok kelainan biasanya terlihat di tulang orang dengan sindrom Hunter disebut dysostosis multiplex. Anak-anak dengan kelainan ini dapat mengembangkan tulang tidak teratur berbentuk dan Duri (kyphoscoliosis), tulang rusuk, lengan, jari, kaki, dan tulang panggul.

tengkorak mereka mungkin tekan atau menyatu dengan duri atas mereka. Komplikasi ini menyebabkan banyak orang dengan sindrom Hunter menjadi abnormal singkat. Mereka dengan kasus ringan dapat mencapai ketinggian normal atau mendekati normal.

komplikasi

Hernia (inguinal dan umbilikalis) yang umum pada sindrom Hunter. Hernia terjadi ketika jaringan lunak, biasanya bagian dari usus, pokes melalui titik lemah atau robekan pada dinding perut bagian bawah.

Hernia terkait dengan sindrom Hunter dapat menjadi cukup besar dan sering salah satu tanda pertama dari gangguan tersebut. Pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali) dapat meningkatkan tekanan di perut, menyebabkan hernia.

Berbagai komplikasi neurologis dapat hadir dan terus berkembang pada anak dengan sindrom Hunter.

Banyak masalah neurologis yang disebabkan oleh penumpukan cairan berlebih di otak anak Anda (hydrocephalus). Tekanan dari cairan ini dapat menyebabkan masalah lain yang dapat mempengaruhi mata, telinga anak Anda dan organ sensorik lainnya, yang dapat menyebabkan sakit kepala parah, mengganggu penglihatan atau pendengaran dan mengubah keadaan mental anak Anda.

Anak Anda juga dapat mengembangkan kondisi di mana membran yang mengelilingi sumsum tulang belakang dapat menjadi tebal dan bekas luka (hypertrophic pachymeningitis serviks). Hal ini menyebabkan tekanan dan kompresi sumsum tulang belakang bagian atas. Akibatnya, anak Anda mungkin mengembangkan kelelahan pada nya kaki dan secara bertahap melemah dan menjadi kurang aktif secara fisik.

gangguan lain, seperti carpal tunnel syndrome, dapat hasil dari kompresi saraf yang terjadi karena kelainan bentuk tulang dan penyimpanan molekul gula kompleks dalam jaringan.

perilaku abnormal dapat berkembang pada anak dengan kasus yang lebih berat dari sindrom Hunter. Sering perkembangan mental anak Anda akan menjadi terpengaruh antara usia 2 dan 6. Beberapa anak hiperaktif dan mengalami kesulitan membayar perhatian atau mengikuti arah. Anak Anda mungkin juga berperilaku agresif dan tampaknya tidak dapat merasakan bahaya. Sebagai keseluruhan penurunan fungsi fisik anak Anda, masalah perilaku ini cenderung menjadi kurang parah.

Kejang juga dapat terjadi pada anak-anak dengan sindrom Hunter.

kali pemulihan dari penyakit masa kecil yang normal mungkin lagi bagi anak-anak dengan sindrom Hunter. Akibatnya, pastikan untuk mengambil langkah-langkah pencegahan umum – misalnya, mendapatkan anak Anda suntikan flu dan memastikan anak Anda menerima semua vaksinasi yang diperlukan.