pengobatan – Sindrom pemburu

perawatan muncul

Karena tidak ada obat untuk sindrom Hunter, perawatan berfokus pada pengelolaan tanda-tanda, gejala dan komplikasi untuk memberikan beberapa bantuan untuk anak Anda sebagai penyakit berkembang.

Bantuan untuk komplikasi pernapasan. Pengangkatan amandel dan adenoid dapat membuka jalan napas anak Anda dan membantu meringankan apnea tidur. Tetapi sebagai penyakit berlangsung, jaringan terus menebal dan masalah ini bisa kembali.

Bernapas perangkat yang menggunakan tekanan udara untuk menjaga jalan napas terbuka – seperti tekanan terus menerus positif airway (CPAP) atau tekanan bilevel positif saluran napas (BiPAP) perangkat – dapat membantu dengan penghalang saluran napas bagian atas dan apnea tidur. Menjaga saluran napas anak Anda terbuka juga dapat membantu menghindari kadar oksigen darah yang rendah.

Pengobatan untuk masalah jaringan tulang dan ikat. Karena sebagian besar anak-anak dengan sindrom Hunter tidak sembuh dengan baik dan sering memiliki komplikasi setelah operasi, pilihan terbatas untuk mengatasi komplikasi jaringan tulang dan ikat. Misalnya, operasi untuk menstabilkan tulang belakang menggunakan hardware internal sulit ketika tulang rapuh.

fleksibilitas sendi anak Anda dapat ditingkatkan dengan terapi fisik, yang membantu alamat kekakuan dan mempertahankan fungsi. Namun, terapi fisik tidak dapat menghentikan penurunan progresif gerak sendi. Anak Anda mungkin akhirnya harus menggunakan kursi roda karena sakit dan stamina yang terbatas.

Operasi dapat memperbaiki hernia, tetapi karena kelemahan dalam jaringan ikat, hasil biasanya tidak ideal. Prosedur sering perlu diulang. Salah satu pilihan adalah untuk mengelola hernia anak Anda dengan gulungan mendukung daripada operasi karena risiko anestesi dan bedah.

Mengelola komplikasi neurologis. Masalah yang terkait dengan penumpukan cairan dan jaringan di sekitar otak dan sumsum tulang belakang sulit untuk mengatasi karena risiko yang melekat dalam mengobati bagian-bagian tubuh.

dokter anak Anda dapat merekomendasikan operasi untuk mengalirkan kelebihan cairan atau menghapus built-up jaringan. Jika anak Anda memiliki kejang, dokter mungkin meresepkan obat antikonvulsan.

Mengelola masalah perilaku. Jika anak Anda mengembangkan perilaku abnormal sebagai akibat dari sindrom Hunter, menyediakan lingkungan yang aman adalah salah satu cara yang paling penting Anda dapat mengelola tantangan ini.

Mengobati masalah perilaku dengan obat telah memiliki keberhasilan yang terbatas karena kebanyakan obat memiliki efek samping yang dapat membuat komplikasi penyakit lainnya, seperti masalah pernapasan, bahkan lebih buruk.

Mengatasi masalah tidur. Pola tidur anak dengan sindrom Hunter menjadi lebih dan lebih terorganisir. Obat termasuk obat penenang dan terutama melatonin dapat memperbaiki tidur.

Menjaga jadwal tidur yang ketat dan memastikan anak Anda tidur di ruang yang gelap juga dapat membantu. Selain itu, menciptakan lingkungan yang aman di kamar tidur anak Anda – menempatkan kasur di lantai, melapisi dinding, menghapus semua furniture keras, menempatkan hanya lembut, mainan aman di kamar – dapat membantu Anda beristirahat lebih mudah jika Anda tahu anak Anda memiliki kurang kesempatan untuk cedera.

Beberapa perawatan yang berada dalam tahap awal pembangunan mereka telah memiliki beberapa keberhasilan dengan memperlambat kemajuan penyakit dan mengurangi beratnya.

terapi enzim. Perawatan ini menggunakan enzim buatan manusia atau rekayasa genetika untuk menggantikan enzim anak Anda hilang atau rusak dan meringankan gejala penyakit. Perawatan ini diberikan sekali seminggu melalui jalur intravena (IV).

Mengingat cukup dini, terapi penggantian enzim dapat menunda atau mencegah beberapa gejala sindrom Hunter. Tidak jelas, namun, jika perbaikan terlihat dengan terapi ini cukup signifikan untuk meningkatkan kualitas hidup orang dengan penyakit ini. Selain itu, manfaat dalam berpikir dan kecerdasan belum terlihat dengan terapi penggantian enzim.

Reaksi alergi yang serius dapat terjadi selama terapi penggantian enzim. Efek samping lain yang mungkin termasuk sakit kepala, demam, reaksi kulit dan tekanan darah tinggi. Efek samping cenderung mengurangi dari waktu ke waktu, namun.